Harde feiten & diagnose.

De medische benaming van de diagnose is een astrocytoom graad 2. Dit is een primaire hersentumor die ontstaat uit de steuncellen van het centrale zenuwstelsel. De tumorcellen zijn diffuus verweven tussen de gezonde hersencellen.

Voorafgaand aan de chirurgische ingreep had de tumor een omvang bereikt van circa 6.2 centimeter. Tijdens deze operatie is er een resectie uitgevoerd om zoveel mogelijk tumorweefsel weg te nemen en de druk te verlagen.

De tumor is nu ongeveer nog 1.2 cm groot, verdeelt over de 3 verschillende locaties. De huidige status is officieel vastgesteld als stabiel. Hoewel er restweefsel aanwezig is, laten de periodieke controles momenteel geen nieuwe activiteit of tumorgroei zien.

Het resterende tumorweefsel bevindt zich verspreid over drie specifieke locaties in de hersenen. Een van de belangrijkste en meest kritieke gebieden waarin de tumorcellen zich bevinden, is de insula.

De insula is een diepgelegen hersenstructuur die functioneert als een complex schakelstation. Het speelt een centrale rol bij de verwerking van zintuiglijke prikkels, emoties en interne fysiologische signalen. Omdat de tumor zich hier bevindt, is het filteren van prikkels verstoord. Dit leidt tot snelle overprikkeling en vormt de directe haard voor neurologische uitval.

Vanwege het diffuse karakter groeien de tumorcellen niet als een harde, afgekapselde massa, maar vertakken ze zich onzichtbaar tussen vitale, gezonde hersenbanen. Het volledig wegsnijden van het weefsel op de drie locaties (inclusief de diepe insula) zou onherstelbare schade toebrengen aan essentiële hersenfuncties.

De tumor beschikt over een IDH1-mutatie. Dit betekent dat er een specifieke genetische fout zit in het metabole enzym van de kankercel. Hoewel dit de tumor veroorzaakt, is dit biologisch gezien een gunstige marker: tumoren met een IDH1-mutatie gecultiveerd groeien over het algemeen langzamer en reageren specifiek op moderne, doelgerichte medicatie.

Dit zijn cruciale moleculaire kenmerken uit het weefselonderzoek:
• MGMT-gepositiveerd (MGMT+): Dit houdt in dat de tumor gevoelig is voor bepaalde oncologische behandelingen omdat het herstelmechanisme van de kankercel deels is uitgeschakeld.
• CDKN2A/B-negatief (geen deletie): Het ontbreken van deze specifieke deletie bevestigt dat de tumor zich gedraagt volgens de lagere gradering (graad 2) en vermindert het risico op een snelle transformatie naar een agressievere vorm.

Sinds 8 februari 2025 bestaat de actieve behandeling uit een dagelijkse dosis van Vorasidenib. Dit is een zeer gerichte, enzymatische remmer die de bloed-hersenbarrière passeert. Het blokkeert specifiek het gemuteerde IDH1-enzym, waardoor de productie van de stof die de kankercellen aanzet tot celdeling wordt stopgezet. Hierdoor wordt de tumor in slaapstand gehouden.

De epilepsie is het directe gevolg van littekenweefsel en tumoractiviteit die de omliggende hersenschors elektrisch ontregelen. Dit uit zich in epileptische activiteit en aspecifieke wegrakingen. Hoewel de frequentie na de operatie flink is afgenomen, blijft de hersenschors gevoelig voor schommelingen, fysieke vermoeidheid of stress.

De driemaandelijkse MRI-controles worden strikt zonder intraveneus contrastmiddel uitgevoerd. Er is namelijk sprake van een vastgestelde, ernstige joodhoudende contrastallergie die bij eerdere toediening leidde tot anafylactische symptomen and angio-oedeem (acute, gevaarlijke zwellingen). Scans zonder contrast zijn gelukkig voldoende nauwkeurig om het verloop van een graad 2 tumor goed te controleren.